니프티 검사 정확도와 비용

먼저, 선별검사와 확진검사는 다릅니다

임신 중 받는 '기형아 검사'라는 말에는 성격이 전혀 다른 두 가지가 섞여 있습니다. 이 둘을 구분하는 것이 결과지를 이해하는 첫 단추입니다.

임신 주수별로 받는 순서

검사는 아무 때나 받을 수 있는 것이 아니라 주수마다 창이 정해져 있습니다. 서울아산병원이 안내하는 표준 일정은 다음과 같습니다.

순서를 한 줄로 정리하면 이렇습니다. 선별검사 → (고위험이면) 확진검사 → 정밀초음파. 니프티를 먼저 받았다고 해서 목덜미투명대 초음파를 건너뛰지는 않습니다. 목덜미투명대는 염색체 이상 외에 심장 기형이나 다른 구조 이상의 단서도 함께 보기 때문입니다. 24~28주에 받는 검사는 임신성 당뇨 검사에서 따로 다루었습니다.

1차 기형아 검사 — 목덜미투명대와 혈액표지자

임신 11주에서 13주 6일 사이에 받습니다. 두 가지를 합쳐서 위험도를 계산해요.

• 목덜미투명대(NT) — 초음파로 태아 목 뒤에 고인 액체층의 두께를 잽니다. 서울아산병원 기준으로 11주경에는 2mm 이하, 13주 6일에는 3mm 이하가 정상 범위입니다.
• 혈액표지자 — PAPP-A(임신관련혈장단백질)와 hCG(또는 free beta-hCG) 수치를 봅니다.

이 두 결과에 산모의 나이와 주수를 함께 넣어 확률을 계산합니다. 목덜미투명대는 주수가 지나면 다시 잴 수 없는 검사라, 13주 6일이라는 상한을 놓치지 않는 것이 중요합니다.

2차 기형아 검사 — 삼중표지자와 사중표지자

임신 15주에서 20주 사이에 받는 혈액검사입니다. 보는 항목 수에 따라 이름이 갈립니다.

결과지에는 확률이 분수 형태로 찍혀 나옵니다. 서울아산병원이 안내하는 정상 기준선은 다음과 같습니다.

검사별 검출률과 위양성률 비교

여기가 니프티를 이해하는 핵심입니다. 서울대학교병원이 정리한 검사별 성적표를 보면 왜 니프티가 값을 더 내고도 선택되는지 한눈에 들어옵니다.

신경관결손은 별도로, AFP 수치로 75~85%를 잡아냅니다(위양성률 2~4%). 이 항목은 니프티가 보지 못하는 영역이라 뒤에서 다시 설명드릴게요.

표에서 눈여겨볼 곳은 검출률보다 오른쪽 칸입니다. 기존 선별검사는 위양성률이 5%입니다. 아무 문제가 없는데도 100명 중 5명은 고위험 통보를 받고, 그 5명은 대부분 양수검사를 고민하게 된다는 뜻이에요. 니프티의 가장 큰 장점은 검출률이 높은 것보다 불필요한 확진검사를 줄여준다는 점입니다.

니프티(NIPT)는 무엇을 보고, 무엇을 못 보나

산모 혈액 안에는 태반에서 흘러나온 태아 DNA 조각이 떠다닙니다. 이 조각의 양을 세어 특정 염색체가 한 개 더 있는지 추정하는 것이 니프티입니다. 클리블랜드 클리닉은 이 DNA가 충분히 쌓이는 데 약 10주가 걸리기 때문에 임신 10주부터 검사가 가능하다고 설명합니다.

정확도는 출처마다 조금씩 다르게 적혀 있지만 방향은 같습니다. 클리블랜드 클리닉은 다운증후군의 약 99%, 에드워드증후군의 약 97~98%를 찾아낸다고 밝히고 있고, 강남차병원은 다운증후군 민감도 99%, 위양성률 1% 미만으로 안내합니다.

또 하나 자주 놓치는 부분은 신경관결손을 보지 못한다는 점입니다. 니프티를 받았더라도 2차 혈액검사의 AFP나 20~24주 정밀초음파를 생략하지 않는 이유가 여기 있습니다. 니프티는 기존 검사를 대체하는 것이 아니라 보완하는 검사에 가깝습니다.

고위험 결과가 나왔을 때 — 확진검사 두 가지

선별검사에서 고위험이 나오면 확진을 위해 아래 두 검사 중 하나를 상의하게 됩니다. 둘 다 바늘로 직접 채취하는 침습적 검사라 소량이지만 유산 위험이 있습니다.

양수검사의 유산 위험은 기관마다 수치가 다릅니다. 메이오 클리닉은 숙련된 의료진이 초음파를 보며 시행할 때 0.1~0.3%라고 밝히면서, 15주 이전에 시행하면 위험이 더 올라간다고 덧붙입니다. 국내 병원들은 좀 더 보수적으로 0.5~1%를 안내하는 경우가 많습니다. 숫자 자체보다는 어느 시기에, 어떤 조건에서 받느냐가 위험을 가른다고 이해하시는 편이 정확합니다.

검사 비용은 어떻게 갈리나

비용을 가르는 기준은 검사 이름이 아니라 급여인지 비급여인지입니다.

• 니프티는 비급여입니다. 국민건강보험공단이 운영하는 비급여 진료비 정보에도 별도 항목으로 올라와 있습니다. 비급여는 병원이 금액을 스스로 정하는 항목이라, 같은 검사라도 병원마다 차이가 큽니다.
• 검사 범위에 따라서도 값이 달라집니다. 기본 삼염색체만 보는 것과 성염색체·미세결실까지 포함하는 확장형은 가격대가 다릅니다.
• 1차·2차 선별검사와 초음파는 임신·출산 진료비 지원(국민행복카드) 바우처로 결제할 수 있는 경우가 많습니다.

검사를 꼭 받아야 하나요

기형아 선별검사는 의무가 아니라 선택입니다. 받지 않겠다고 결정하는 것도 존중되는 선택이에요. 다만 결정하기 전에 아래를 생각해 보시면 도움이 됩니다.

• 결과를 알았을 때 내가 무엇을 할 것인가. 미리 준비하기 위해서인지, 아니면 결과와 무관하게 마음이 정해져 있는지.
• 고위험이 나왔을 때 확진검사까지 받을 의향이 있는지. 선별검사만 받고 확인하지 않으면 불안만 남을 수 있습니다.
• 구조적 이상은 선별검사가 아니라 정밀초음파에서 확인됩니다. 염색체 검사를 받지 않아도 20~24주 초음파는 별개로 진행됩니다.

자주 묻는 질문